眼科遗传学教学模式的应用和效果评价(5)

3.2 进行眼遗传病临床相关知识的教学

目前，已知眼科疾病中大约有600余种与遗传相关，临床上常见的单基因遗传病包括：视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)、视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa，RP)等；部分疾病不仅与基因突变密切相关、同时受环境等多种因素影响，系多基因遗传病，包括青光眼、黄斑变性、高度近视等，已经开始得到学者关注并有重大进展。眼遗传病分布于眼科学各个章节，内容琐碎，短时间掌握该部分内容难度较大。但眼遗传病仍有一些共同特点，如双眼发病、慢性发病等。在教学中我们将常见眼遗传病的特点归纳总结，包括临床表现、发病机制、传递方式、后代发病风险、相关检查、诊断、治疗和预防，使学生在较短的时间内掌握该疾病。比如在讲述青光眼时，考虑到眼科医生在平时临床工作对这个疾病已有所掌握，授课时不再讲述青光眼的分类、诊断、相关检查、诊断、治疗，而是讲解青光眼特定基因突变与青光眼特定表型的关系。授课过程中老师采用诊断明确病例来进行讲解，方便学生有针对性的掌握该疾病，课堂上提出一些相关的问题让学生思考或回答, 提高解决临床工作中具体眼遗传学相关问题的能力。这种授课方式不仅可以活跃课堂气氛,而且可促使学生更好地掌握、达到融会贯通的效果。

3.3 临床应用和实践

(1)眼遗传病流行病学资料的采集

广泛全面采集眼遗传病家系是开展致病基因研究的首要任务，家系资料对于后续的科研工作具有重要的价值和作用。该部分的教学内容在于教会眼科医生如何全面细致的采集家系资料以及建立电子档案。家系资料包括临床资料和DNA样本，详细的临床资料包括患者基本信息、病史(有无发病、现病史、既往史)，眼科专科检查(视力、眼压、角膜、瞳孔、房角、晶状体、玻璃体、眼底等)。上述家系资料可通过问卷调查表获得，采集家系资料后采用Cyrillic软件绘制家系图，建立电子资料管理档案。如何正确获取DNA样本资料也是眼科医生需要掌握的，是该部分教学内容的重点。DNA样本资料的获得包括血样采集和DNA制备。

(2)学会软件及常用网站的使用

近年来遗传学发展迅速，新技术、新方法不断涌现, 研究范围不断拓宽, 研究内容不断深化, 遗传学知识的更新日新月益。为了提高科研效率，对一些眼遗传病相关软件及网站的了解至关重要。一些常用的眼遗传病致病基因网站，见表2。

表2常用的眼遗传病致病基因网站数据库网址OMIM：OnlineMendelianinherit?anceinmanhttp：//www．ncbi．nlm．nih．gov/entrez/query．fcgi？db=OMIMEntezGene：Anewdatabaseofgenesandassociationinformationhttp：//www．ncbi．nlm．nih．gov/entrez/query．fcgi？db=GeneNEIBank：Adatabaseofgenesandproteinsexpressedintheeyeandvisualsystemhttp：//neibank．nei．nih．gov/cgi-bin/eyeDiseaseGenes．cgiKMEYEDB：Keiomutationdata?baseforeyediseasegeneshttp：//mutview．dmb．med．keio．ac．jpLensGDDB：Humanlensgeneticdiseasedatabasehttp：//ken．mitton．com/ern/lensbase．htmlMITOMAP：Ahumanmitochondri?algenomedatabasehttp：//www．mitomap．org/GeneTest：Medicalgeneticsinfor?mationresourcehttp：//www．genetests．org/

在这些网站中可以获得大量关于各种眼遗传病的基因、突变以及表型的信息。对于发现的新突变需采用GeneTool软件、在线BLAST程序(http//)与野生型基因序列进行比对，对于错义突变突变利用Polyphen2 (

(3)边写文章边总结

近年来眼遗传学发展迅猛，知识不断更新。眼遗传病临床表现多样，涉及的致病基因和易感基因众多。已知基因突变虽可以解释部分眼遗传病，但仍有相当部分眼遗传病致病基因不明；许多致病基因突变特点不明，不能基于临床表现直接锁定某个特定致病基因；还有部分基因仅在个别家系报道，突变是否确实导致特定眼底疾病还有待更多证据，即使是已知致病基因，其突变有时未必致病[7]。基于以上多种原因，我们在教学过程中要与时俱进，不断更新遗传学的知识和技术。在整个教学过程中，我们不断提高教学水平，根据学生的考核结果和问题反馈，做出相应的改变。将给学生讲过课幻灯片上传网盘，便于学生课下讨论学习。经过培训后，鼓励学生书写论文，在写文章的同时不断的总结，不断提高。

4 结语

文章来源：《眼科新进展》 网址: http://www.ykxjzzz.cn/qikandaodu/2021/0414/654.html