眼科遗传学教学模式的应用和效果评价(4)

眼科医生经过系统的眼科遗传学相关知识学习后，通过试卷考核了解自己掌握眼科遗传学的程度，了解自己综合运用所学知识分析、解决问题的能力以及创新能力的水平。通过对于考卷的整理分析，我们发现对于经过系统的遗传学教学后，95.60%的眼科医生能够理解遗传学的基本知?的眼科医生能够掌握常见眼科遗传病的诊断，了解该类疾病的临床表现、鉴别诊断%的眼科医生能够综合使用所学知识进行眼遗传病的流行病学调查以及后续科研工作。所有参加该教学模式后的医生临床科研综合能力得到提升。

表1针对眼科医生的眼遗传学相关知识的考核考核内容通过人数百分比遗传学专业知识8995．60%眼遗传病专业知识9298．90%眼遗传病知识的实践运用9197．80%临床科研综合能力提升%

2.2 对于眼科医生在眼科遗传学教学过程中的问题及建议

眼科医生通过眼遗传病教学模式的训练，临床科研能力得到极大提高。该教学模式不仅完善了学生的相关知识构成，提升了解决相关临床问题的能力，同时也培养了与之相关的科研能力、拓宽了科研思路，为以后的科研工作提供了多种选择。学生在培训后不仅给予了该教学模式高度的肯定和评价，同时也分享了个人存在疑惑的地方，对我们的教学内容以及方式方法提出了进一步的要求。大多数眼遗传病发病率较低，临床表现多种多样，一些少见的眼遗传病更是可遇不可求，因此大部分学生希望教学课程中添加更多图片、视频，方便学生更加直观地学习和掌握眼遗传病知识。其中80%的学生希望能够增加遗传病研究的实验内容，他们认为实验不仅能够使他们充分的体验科技的魅力，还能强化他们对眼遗传病的理解，培养他们的创新创造能力。

3 讨论

眼遗传病是由遗传物质发生改变或者是致病基因突变引起的眼科疾病。随着眼科诊疗技术水平的逐渐提高和日益成熟，许多眼科疾病能够被诊断和治愈，然而亦有相当多的眼科疾病我们对它们束手无策。在难治性眼科疾病中，不少与遗传物质改变有关，目前已知的眼遗传病基因有限，仍存在大量新的眼遗传病致病基因[2]。近年来，分子生物学和遗传学研究技术飞速发展，对于眼科医生来说，深入理解研究眼遗传学基本理论、基本规律、研究技术以及眼遗传病的临床表现，有助于将遗传学知识进行临床应用的转化，如开展基因诊断、遗传咨询和基因治疗等，对于我国难治性致盲性眼病的预防和治疗具有重要意义。作为军队及地方专科医师培训基地，眼遗传学教学已成为我科教学创新内容。近年来，我科对于眼遗传病专项教学不断探索和改进，教学效果显著，能够使年轻医生包括住院医生、进修医生和眼科研究生基本掌握眼遗传学，在教学中我们积累了一些经验，现总结归纳如下。

3.1 进行遗传学及其相关基本知识的教学

医学遗传学介于基础医学和临床医学之间，是一门应用性很强的学科，与眼科有密切关系。大学阶段遗传学为概述性学习，与眼遗传病缺乏直观关联，大部分眼科医师对于遗传学知识掌握不牢固，进入临床后需要进一步完善相关知识。将遗传学和眼科相关的知识提炼出来，进行强化、巩固教学，授课内容包括以下方面：

(1)眼遗传病的分子基础

经典遗传学认为核酸是生命的最基本物质，遗传信息储存在核酸的碱基序列上,碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变[3]。表观遗传学认为，基因组DNA序列不发生改变的情况下，DNA组蛋白、染色质水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，所以对于核酸和蛋白的理解是遗传学的基础[4]。眼遗传病的分子基因学表现多样，眼遗传病分为单基因遗传和多基因遗传，所以对致病基因的鉴定和功能研究是眼遗传病研究的基础和关键。致病基因的鉴定可明确遗传性疾病的分子基础和发病机制，并能为早期筛查、临床诊断以及进行替换突变基因或抑制异常基因的功能等潜在的基因治疗提供理论依据。在教学中，我们的授课重点主要在于复习大学的遗传学知识，内容安排上以遗传物质的本质、传递、变异以及遗传信息的表达与调控为主线, 从遗传物质的细胞学基础到分子基础、从基因突变到染色体结构变异、遗传方式的类型，知识传授由浅入深，在于帮助眼科医生在有限的时间内系统性地回顾遗传学的全貌并融汇贯通。

(2)生物学技术及遗传学技术在眼遗传学中的应用

近年来，遗传学发展迅速得益于新一代高通量测序技术的迅猛发展。它是利用序列捕获技术将基因外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法[5]。目前，该技术开始广泛应用于遗传病的易感基因的筛选和检测，它有更加经济、高效，测序覆盖度更深，数据准确性更高等优势。目前的眼遗传病研究中，我们主要运用目标区域捕获高通量测序技术，筛查遗传病患者的致病基因突变，并结合家庭中其他成员的基因突变位点验证，实现对患者致病基因突变的鉴定[6]。在此部分的教学中，对于如何进行眼遗传病的致病基因鉴定研究，我们的教学重点为高通量测序的应用、测序结果的分析、候选致病基因位点的筛选、Sanger测序验证等具体实验步骤。该部分内容比较抽象，授课时采用案例式、探究式、开放式、讨论式等多种交互式的教学方法与多媒体教学结合, 最大程度地开发学生的主观能动性, 使其在掌握遗传学最新技术的同时, 提高其分析和解决问题的能力及综合素质, 培养学生自主学习和创新的能力。

文章来源：《眼科新进展》 网址: http://www.ykxjzzz.cn/qikandaodu/2021/0414/654.html