眼科遗传学教学模式的应用和效果评价(2)

3.1 进行遗传学及其相关基本知识的教学

医学遗传学介于基础医学和临床医学之间，是一门应用性很强的学科，与眼科有密切关系。大学阶段遗传学为概述性学习，与眼遗传病缺乏直观关联，大部分眼科医师对于遗传学知识掌握不牢固，进入临床后需要进一步完善相关知识。将遗传学和眼科相关的知识提炼出来，进行强化、巩固教学，授课内容包括以下方面：

(1)眼遗传病的分子基础

经典遗传学认为核酸是生命的最基本物质，遗传信息储存在核酸的碱基序列上,碱基序列的改变会引起生物体表现型的改变[3]。表观遗传学认为，基因组DNA序列不发生改变的情况下，DNA组蛋白、染色质水平的修饰也会造成基因表达模式的变化，所以对于核酸和蛋白的理解是遗传学的基础[4]。眼遗传病的分子基因学表现多样，眼遗传病分为单基因遗传和多基因遗传，所以对致病基因的鉴定和功能研究是眼遗传病研究的基础和关键。致病基因的鉴定可明确遗传性疾病的分子基础和发病机制，并能为早期筛查、临床诊断以及进行替换突变基因或抑制异常基因的功能等潜在的基因治疗提供理论依据。在教学中，我们的授课重点主要在于复习大学的遗传学知识，内容安排上以遗传物质的本质、传递、变异以及遗传信息的表达与调控为主线, 从遗传物质的细胞学基础到分子基础、从基因突变到染色体结构变异、遗传方式的类型，知识传授由浅入深，在于帮助眼科医生在有限的时间内系统性地回顾遗传学的全貌并融汇贯通。

(2)生物学技术及遗传学技术在眼遗传学中的应用

近年来，遗传学发展迅速得益于新一代高通量测序技术的迅猛发展。它是利用序列捕获技术将基因外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法[5]。目前，该技术开始广泛应用于遗传病的易感基因的筛选和检测，它有更加经济、高效，测序覆盖度更深，数据准确性更高等优势。目前的眼遗传病研究中，我们主要运用目标区域捕获高通量测序技术，筛查遗传病患者的致病基因突变，并结合家庭中其他成员的基因突变位点验证，实现对患者致病基因突变的鉴定[6]。在此部分的教学中，对于如何进行眼遗传病的致病基因鉴定研究，我们的教学重点为高通量测序的应用、测序结果的分析、候选致病基因位点的筛选、Sanger测序验证等具体实验步骤。该部分内容比较抽象，授课时采用案例式、探究式、开放式、讨论式等多种交互式的教学方法与多媒体教学结合, 最大程度地开发学生的主观能动性, 使其在掌握遗传学最新技术的同时, 提高其分析和解决问题的能力及综合素质, 培养学生自主学习和创新的能力。

3.2 进行眼遗传病临床相关知识的教学

目前，已知眼科疾病中大约有600余种与遗传相关，临床上常见的单基因遗传病包括：视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)、视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa，RP)等；部分疾病不仅与基因突变密切相关、同时受环境等多种因素影响，系多基因遗传病，包括青光眼、黄斑变性、高度近视等，已经开始得到学者关注并有重大进展。眼遗传病分布于眼科学各个章节，内容琐碎，短时间掌握该部分内容难度较大。但眼遗传病仍有一些共同特点，如双眼发病、慢性发病等。在教学中我们将常见眼遗传病的特点归纳总结，包括临床表现、发病机制、传递方式、后代发病风险、相关检查、诊断、治疗和预防，使学生在较短的时间内掌握该疾病。比如在讲述青光眼时，考虑到眼科医生在平时临床工作对这个疾病已有所掌握，授课时不再讲述青光眼的分类、诊断、相关检查、诊断、治疗，而是讲解青光眼特定基因突变与青光眼特定表型的关系。授课过程中老师采用诊断明确病例来进行讲解，方便学生有针对性的掌握该疾病，课堂上提出一些相关的问题让学生思考或回答, 提高解决临床工作中具体眼遗传学相关问题的能力。这种授课方式不仅可以活跃课堂气氛,而且可促使学生更好地掌握、达到融会贯通的效果。

3.3 临床应用和实践

(1)眼遗传病流行病学资料的采集

广泛全面采集眼遗传病家系是开展致病基因研究的首要任务，家系资料对于后续的科研工作具有重要的价值和作用。该部分的教学内容在于教会眼科医生如何全面细致的采集家系资料以及建立电子档案。家系资料包括临床资料和DNA样本，详细的临床资料包括患者基本信息、病史(有无发病、现病史、既往史)，眼科专科检查(视力、眼压、角膜、瞳孔、房角、晶状体、玻璃体、眼底等)。上述家系资料可通过问卷调查表获得，采集家系资料后采用Cyrillic软件绘制家系图，建立电子资料管理档案。如何正确获取DNA样本资料也是眼科医生需要掌握的，是该部分教学内容的重点。DNA样本资料的获得包括血样采集和DNA制备。

文章来源：《眼科新进展》 网址: http://www.ykxjzzz.cn/qikandaodu/2021/0414/654.html