眼科遗传学教学模式的应用和效果评价(3)

(2)学会软件及常用网站的使用

近年来遗传学发展迅速，新技术、新方法不断涌现, 研究范围不断拓宽, 研究内容不断深化, 遗传学知识的更新日新月益。为了提高科研效率，对一些眼遗传病相关软件及网站的了解至关重要。一些常用的眼遗传病致病基因网站，见表2。

表2 常用的眼遗传病致病基因网站数据库网址OMIM：OnlineMendelianinherit?anceinmanhttp：//www．ncbi．nlm．nih．gov/entrez/query．fcgi？db=OMIMEntezGene：Anewdatabaseofgenesandassociationinformationhttp：//www．ncbi．nlm．nih．gov/entrez/query．fcgi？db=GeneNEIBank：Adatabaseofgenesandproteinsexpressedintheeyeandvisualsystemhttp：//neibank．nei．nih．gov/cgi-bin/eyeDiseaseGenes．cgiKMEYEDB：Keiomutationdata?baseforeyediseasegeneshttp：//mutview．dmb．med．keio．ac．jpLensGDDB：Humanlensgeneticdiseasedatabasehttp：//ken．mitton．com/ern/lensbase．htmlMITOMAP：Ahumanmitochondri?algenomedatabasehttp：//www．mitomap．org/GeneTest：Medicalgeneticsinfor?mationresourcehttp：//www．genetests．org/

在这些网站中可以获得大量关于各种眼遗传病的基因、突变以及表型的信息。对于发现的新突变需采用GeneTool软件、在线BLAST程序(http//)与野生型基因序列进行比对，对于错义突变突变利用Polyphen2 (

(3)边写文章边总结

近年来眼遗传学发展迅猛，知识不断更新。眼遗传病临床表现多样，涉及的致病基因和易感基因众多。已知基因突变虽可以解释部分眼遗传病，但仍有相当部分眼遗传病致病基因不明；许多致病基因突变特点不明，不能基于临床表现直接锁定某个特定致病基因；还有部分基因仅在个别家系报道，突变是否确实导致特定眼底疾病还有待更多证据，即使是已知致病基因，其突变有时未必致病[7]。基于以上多种原因，我们在教学过程中要与时俱进，不断更新遗传学的知识和技术。在整个教学过程中，我们不断提高教学水平，根据学生的考核结果和问题反馈，做出相应的改变。将给学生讲过课幻灯片上传网盘，便于学生课下讨论学习。经过培训后，鼓励学生书写论文，在写文章的同时不断的总结，不断提高。

4 结语

本文分析了针对眼科医师的眼遗传教学模式的效果。明确了“教学、临床、实践、科研”这四位一体的教学体系的优势以及需要进一步优化的地方[8]。这一教学模式不仅为基础和临床的完美结合提供了思路，而且为眼科医师掌握眼遗传病提供了方法，使得更多基层医生能够准确的诊断该类疾病，为患者及其家族进行遗传咨询，达到降低眼遗传病患儿出生率，提高人口素质的目的。

遗传学是生物学科的核心课程，是研究生物的遗传与变异的科学。遗传病是指由于遗传物质或基因发生改变所导致的疾病[1]。眼科学与遗传学的交叉领域—眼遗传病，是眼科学中一个新兴的亚专科。近10年来，随着分子生物学和遗传学研究技术的飞速发展，眼遗传性疾病知识更新速度明显加快，在“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材、第8版眼科学教材中，已将眼遗传病概述内容从各个章节中分离出来，独立进行编写，详细介绍。目前，大多数年轻的眼科医生没有进行过眼遗传病相关知识的系统学习，对该类疾病的认识有限，影响其在临床工作中对该类疾病的诊治；同时，越来越多的眼遗传病患者急需得到精准的基因诊断和遗传咨询，以减少后代发病率、提高人口质量。因此，迫切需要一个适当的继续教育教学模式对眼遗传病的教学过程加以规范。针对以上实际情况，解放军总医院联合海南分院结合遗传学相关领域技术发展，以眼遗传病知识特点为基础，对研究生、进修生及住院医生进行了眼遗传病教学探索研究，取得了较好的效果。本文总结了相关的教学方法，现报告如下。

1 对象和方法

对象：2012年1月至2017年1月在解放军总医院或海南分院工作、学习、进修过的93名眼科住院医师及主治医师。

方法:对于接受了系统性眼科遗传学教学的眼科医生进行考核。在考卷中，除了包括常见眼遗传性疾病的诊断、临床表现、治疗等基础知识外，还包括分子生物学和遗传学研究技术相关知识，以及一些开放性问题，譬如您对眼科遗传学教学有什么意见及建议。通过此次考核不仅可以检验眼科医生能否独立诊断眼遗传病，而且可以了解眼科医生对于遗传学相关知识的掌握程度。将考核人员的试卷整理、归纳、分析、总结。

2 结果

2.1 针对眼科医生的遗传学相关知识的考核

文章来源：《眼科新进展》 网址: http://www.ykxjzzz.cn/qikandaodu/2021/0414/654.html